MFE - Mitochondrial fission encephalopati
MFE er en mutation i MFF genet og forårsager Mitochondrial fission encephalopati (MFE) hos racen Bullmastiff. Symptomer hos homozygot angrebne hunde er ataksi, en ukoordineret gangart og adfærdsmæssige abnormiteter. Symptomerne starter allerede i en meget ung alder og udvikler sig gradvist.
derligere symptomer er en bred kropsholdning og nedsat syn. En neurologisk undersøgelse tydede på en sygdom i hjernebarken og vestibulo-cerebellum og MR bekræftede cerebellare ændringer.
Hvalpene ser ud som om de er voldsomt fulde og de dør af sygdommen
I denne gruppe er der også en video fra Glasgow hvor dyrlægen evaluerer antal.
Magda Porter tog initiativ (2020) til at få indsamlet blodprøver fra hunde så mutationen kunne identificeres og der kunne laves en test. Det var Glasgow universitet der stod for undersøgelsen af blodprøverne, her var dengang 28% af de hunde der havde givet blod, bærere af sygdommen. Et indtryk af, hvor udbredt det er i Norden, kan man evt. få ved at se på den liste finnerne har lavet, hvor de testede hunde registreres, det er dog frivilligt, så ikke alle er registreret her endnu.
En hvalp bliver syg hvis begge forældre er bærere af det muterede gen. Fra 1/1-24 er det obligatorisk i Finland at have resultat for MFE og CMR1 hvis indi- videt skal anvendes til avl.
Her i Danmark, har vi i november 2023 ansøgt DKK om godkendelse til frivillig registrering på hundeweb af MFE og CMR1. Denne ansøgning har DKK valgt at imødekomme, og i januar i år, fik vi den gode nyhed, at DKK’s Sundhedsudvalg har godkendt vores ansøgning, og man kan nu registrere resultaterne.
DKK godkender kun DNA tests der er lavet og indsendt af en dyrlæge, til en af de hertil godkendte laboratorier. Selvtest / hjemmetest man selv sender til laboratorie er derfor ikke gyldige, og kan ikke registreres på hundeweb, hvorved de heller ikke kan godkendes i forbindelse med en parring.
Vi har i Danmark ikke sat krav om at hundene skal være testet for disse 2 sygdomme, inden de må gå i avl, men har man fået testet sin hund, og resultatet er kommet tilbage som bærer, så SKAL avlspartneren testet fri, før de 2 hunde må parres, eller kan hvalpene ikke stambogsføres.
HUSK, at en bærer er IKKE syg.
Ej heller mindre værd end de frie, og en hund der er bærer kan passe bedre i linje og type sammen med din han / tæve end en fri.
CMR - Canine Multifocal Retinopathy
Sygdommen CMR udvikles fra 4 mdr. alderen og medfører små områder med løsning af nethinden fra beliggenheden op af øjeæblets bagerste del. Dermed opstår små blærer, som senere udvikles til ar. Nethinden fungerer ikke på de angrebne områder, og graden af synsnedsættelse svarer til udbredelsen af forandringerne på nethinden. Tilstanden kan være langsomt fremadskridende eller i andre tilfælde ikke udvikle sig yderligere. Hunde med få og små forandrede områder har ikke problemer med at færdes sikkert og fungere normalt.
Hunde med mere udbredte forandringer kan have nedsat syn eller i sjældne tilfælde være blinde.
CMR står for Canine Multifocal Retinopathy
CMR er en arvlelig nethindesygdom, som er konstateret på Coton de Tulear, Pyrenæerhund, Mastiff m.f. Sygdom- men blev først beskrevet hos Pyrenæerhunden i 1998.
Sygdommen CMR udvikles fra 4 mdr. alderen og medfører små områder med løsning af nethinden fra beliggenheden op af øjeæblets bagerste del. Dermed opstår små blærer, som senere udvikles til ar. Nethinden fungerer ikke på de angrebne områder, og graden af synsnedsættelse svarer til udbredelsen af forandringerne på nethinden. Tilstanden kan være langsomt fremadskridende eller i andre tilfælde ikke udvikle sig yderligere. Hunde med få og små forandrede områder har ikke problemer med at færdes sikkert og fungere normalt.
Hunde med mere udbredte forandringer kan have nedsat syn eller i sjældne tilfælde være blinde.
Der er stor videnskabelig interesse omkring hvilke faktorer der spiller ind på, om sygdommen udvikler sig eller forbliver stationær. Og fremtidig forskning vil forhåbentlig gøre os klogere på udviklingen af denne sygdom.
CMR ses fra 4 mdr. alderen og kan diagnosticeres ved en øjenlysning. Forandringerne er ret karakteristiske og diagnosen kan oftest stilles med sikkerhed. I enkelte tilfælde kan forandringerne dog ligne en anden nethindesygdom: Retinal Dysplasi (RD). Øjenlysning viser kun om hunden har sygdommen, ikke om den er bærer af genet, og dermed kan give det videre.
Sygdommen menes for nuværende at være autosomal recessiv nedarvet. DNA tests sendes til et godkendt laboratorie , hvor der undersøges for CMR genet.
Der er 3 udfald af testen: Fri, anlægsbærer (carrier) eller syg (affected) I DK er der fundet 1 syg hund og 18 % anlægsbærere. Det er en meget stor andel af anlægsbærere, hvilket ikke harmonerer med antallet af syge hunde. OptiGen® skriver på deres hjemmeside, at den tilsvarende humane sygdom Bests sygdom, nedarves autosomal dominant med inkomplet penetrans. Dermed menes at nogle gange ikke altid, er der det kun nødvendigt med et gen, for at sygdommen forekommer klinisk. For nuværende betragtes CMR ikke som en dominant nedarvet sygdom, men der antydes fra OptiGen® side, at når flere hunde undersøges klinisk og genetisk, kan det ikke udelukkes, at den nuværende vurdering om autossomal recessiv nedarvning skal revideres.
Der er på nuværende tidspunkt ingen officielle regler for avl med hunde, som har CMR eller er bærere af sygdommen.
En DNA test kan give informationer om hundens genetiske status. Denne information kan anvendes i avlsarbejdet, for at begrænse udbredelsen af sygdommen
Her kan du finde forskellige links:
- CMR fri: Kan bruges ved alle parringer
- CMR bærer: Kan bruges ved parring med CMR fri
- CMR afficeret: Bør ikke bruges i avl.
